腦中風會遺傳嗎？近百分之一的台灣民眾攜帶NOTCH3基因變異，如何預防血管性腦病變？
2023 年 02 月 21 日
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認識遺傳性腦中風-CADASIL
腦中風可以分為血管破裂的出血性腦中風，與血管阻塞的梗塞性腦中風，血管病變後導致腦細胞受損，進一步影響腦功能。其症狀也因腦部受損的部位與大小而異。
除了大家熟知的高血壓、糖尿病等換較容易引發腦中風之外，某些基因變異也會增加腦中風發生率，其中最常見的就是「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CADASIL），CADASIL是因NOTCH3基因變異所引起，導致腦部小血管壁增厚，使血管阻塞而引起腦中風，大約會增加11倍小血管阻塞性中風的機會。
CADASIL的常見症狀有哪些呢？
CADASIL患者平均在50歲會產生臨床表徵，依其發生位置位置會有不同臨床症狀，也常因重複性腦梗塞導致失智症的發生。
CADASIL常見的病症如下：
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急性腦梗塞或暫時性腦缺血 （56.9%）
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認知障礙 （17.4%）
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步態異常 （13.8%）
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精神症狀 （3.7%）
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偏頭痛 （1.8%）
CADASIL該如何診斷？
由於CADASIL遺傳性腦中風是由NOTCH3基因變異所致，因此透過基因檢測可幫忙CADASIL的診斷。台灣約有1%的人帶有這個變異基因。
此外，1.臨床症狀、2.家族史、3.腦部MRI都可以幫忙CADASIL的診斷。值得注意的是，並非每個病患都具有腦中風或失智症的家族病史！若懷疑自身可能攜帶此基因型，可與醫師諮詢評估是否進行基因檢測。
若帶有NOTCH3基因變異，該怎麼辦？
目前CADASIL遺傳性腦中風尚沒有根本治療方法，但我們可以透過嚴格控制心血管疾患相關的危險因子，來延遲或預防腦中風的發生。
請參考下列生活型態與健康準則的建議：
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注意體重、血糖、血壓及膽固醇的控制。
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規律的運動。
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戒除抽菸、喝酒的習慣。
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若確認已帶有NOTCH3基因變異，可與醫師討論您是否適合使用藥物進行預防性治療。
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若確認已帶有NOTCH3基因變異，建議可以磁振造影（MRI）追蹤腦部白質病變狀況。
我是CASIL患者，我的家人也會患病嗎？
CADASIL是由單一基因變異所產生的疾病，且是顯性遺傳。所以，患者的親生父母、子女、兄弟姊妹有50％機率可能帶有相同基因變異。
但因個人生活型態、飲食、環境等多種因素不相同狀況下，每個人的發病狀況亦不同。因此如有家人欲了解個人的基因型態，可建議進行基因檢測，以幫助其制定健康管理計畫，藉由改變生活型態以降低疾病發生風險。
參考文獻：
https://www.stroke.org.tw/GoWeb2/include/index.php?Page=5-4&paper05=1104026676195a4793bd5e
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