揭露身體的遺傳密碼-基因定序對乳癌風險的早期預測

2023 年 03 月 16 日

乳癌和卵巢癌是女性常見的癌症，往往對患者和家庭成員造成負擔，其中，遺傳性乳癌與卵巢癌的發生風險更高。透過基因定序可以幫助預測是否有罹癌風險，藉此密切規劃未來健檢的追蹤方向和頻率，並制定符合個人需求的健康計畫。

認識遺傳性乳癌與卵巢癌及其致病基因

乳癌和卵巢癌是女性常見的癌症，對患者和其家庭成員造成了身體、心理和經濟上的負擔。其中，遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（hereditary breast and ovary cancer syndrome）的癌症發生風險更高，且通常會發生在中年患者身上。該症候群主要是由BRCA1或BRCA2基因變異引起，但也有其他基因會增加罹癌風險。據統計，大多數癌症是因後天的環境、飲食或其他多種因素綜合影響下引起，但約有5至10%的患者是因先天性基因缺陷導致癌症發生率大幅提高。

什麼是BRCA1和BRCA2基因？

BRCA1和BRCA2這兩個基因是與DNA修復和基因轉錄調節密切相關的基因。當這兩個基因任一個發生致病性變異時，就會導致修復損壞DNA的機制失調，細胞將難以正確地修復斷裂的DNA，從而導致細胞癌化和腫瘤的形成，增加遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的罹患風險。

遺傳性乳癌與卵巢癌的發生風險

一般無BRCA1或BRCA2的女性終生罹患乳癌風險約12%、終生罹患卵巢癌風險約1%至2%。但若帶有BRCA1致病性基因變異，則罹患乳癌風險增加約五到七成、罹患卵巢癌風險約四成。若帶有BRCA2致病性基因變異，則罹患乳癌風險增加四到七、罹患卵巢癌風險約一到兩成。除了乳癌與卵巢癌外，BRCA1或BRCA2致病性基因變異亦增加胰臟癌、男性乳癌和攝護腺癌罹患風險。

做基因檢測就可知道會不會罹患乳癌或卵巢癌嗎？

絕大部分的乳癌和卵巢癌並非因先天性基因變異引起，因此做基因檢測並不能排除所有罹癌風險，若擔心或想了解自己或家人是否帶有BRCA1或BRCA2的基因變異，可以在檢測前進行詳細的遺傳諮詢與評估，與專業醫療人員討論自身是否適合做此基因檢測，以及檢測的好處與壞處，通常以下的狀況會建議評估檢測。

有乳癌、卵巢癌、男性乳癌、攝護腺癌或胰臟癌家族病史或個人病史
45歲前被診斷出患有乳癌或曾罹患兩種或以上癌症的個人病史
曾患有乳癌且有二次罹患原發性乳癌的個人病史
已知家族親屬帶有BRCA1、BRCA2或其他遺傳性癌症基因致病性變異

基因檢測的結果對我或我的家人有什麼幫助？

如檢出帶有致病性變異的結果，此致病性基因變異可能會在家族中遺傳，家人可一同與醫師諮詢，密切規劃未來健康檢查的追蹤方向與頻率，亦或討論是否需進行預防性措施以降低罹癌風險。如未檢出致病性變異，檢測結果可讓您與家人較安心，減少擔心罹癌產生的心理壓力，然而造成癌症的因素繁多，仍建議定期進行健康檢查追蹤，並且維持健康生活型態。

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作者

佳齡健康

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